"El autismo puede ser un síntoma de una enfermedad de base"
Martes, 27 Abril 2021 09:30

"El autismo puede ser un síntoma de una enfermedad de base"

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida, se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocen la frecuencia con la que se presenta. La mayoría de afectados tienen síntomas de autismo y esto hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo. Un análisis de sangre llamado Microarray descubrió la existencia de síndromes asociados con el autismo y otras patologías.

Las condiciones en el espectro del autismo –CEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El Dr. Christian Plebst, sin embargo, insistió en que el “traje a medida” de cada niño es fundamental para lograr avances. "Otra manera de decirlo sería: el Síndrome Phelan McDermid causa un precoz desorden de integración y procesamiento sensorial que impacta sobre el aprendizaje temprano de claves socio emocionales fundamentales para el ulterior desarrollo del cerebro y la mente." Describió el psiquiatra infantojuvenil.

El profesional, con probada experiencia en estos temas, destacó que “esto le da un carácter dinámico y hace fundamental el diagnóstico lo más temprano posible, al nacer, allí se puede intervenir y guiar a las familias en cómo “conectar” y jugar con un niño que tienen un desafío de aprendizaje señorío-afectivo-motriz. También para poder jugar cuando te acaban de dar un “diagnóstico” es fundamental que te acompañe un equipo con experiencia en cómo colaborar en “cambiar la mirada”.

“Hoy lo que estamos viendo en los PMS no es el síndrome únicamente, sino también se le suma el impacto de lo que no aprendió en el primer año por tenerlo. Si desde el nacimiento se puede establecer contacto visual, acompañar con mucho detalle e individualización, su mirada, su afecto, con los tonos de voz y movimientos adecuados al perfil de procesamiento señorío-afectivo-motriz quizás vemos otra clínica.” Resaltó.

Entusiasmado por los resultados obtenidos en uno de sus pacientes afirmó: “el primer año es clave, es la etapa de mayor crecimiento del cerebro, pero depende muchísimo de que el bebé pueda estar dándole sentido a lo que está conectado y aprendiendo. Por diversas razones los niños con autismo, ese primer año no están pudiendo aprender esas claves socio-emocionales" leer mas.

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